Metabolsk Symposium
Metabolsk Symposium er ferdig, takk for oss!
Tirsdag 24. November 2020 | 15:00 – 16:15
Insidensen av hver medfødte metabolske sykdom er lav, men siden det er mange ulike sykdommer, vil det totale antall pasienter bli relativt stort.
Sykdommene kan komme til syne ved enhver alder og med symptomer fra ulike organer. Mange av sykdommene er mulig å behandle med god prognose dersom diagnosen stilles i tide.
Vi ønsker med dette symposiet å øke kunnskapen rundt hvordan og når man skal mistenke at en pasient lider av en metabolsk sykdom det er mulig å behandle. Hensikten er også å veilede leger med hensyn på diagnostikk og bruk av tester for å utrede pasienter for metabolske sykdommer.
Program
15:00 - 15:05 Velkommen og introduksjon
- Møteleder
15:05 - 15:25 Nyfødtscreening
- Overlege Trine Tangeraas, barneavdelingen, OUS Rikshospitalet
15:25 - 15:45 Tidlig diagnostikk av lysosomale lagringssykdommer
- Professor Arvid Heiberg, genetisk avdeling, Oslo Universitetssykehus
15:45 - 16:05 Tidlig diagnostikk ved benmetabolske sykdommer, TBD
- Overlege Lena Lande Wekre, barneavdelingen, OUS Rikshospitalet
16:05 - 16:15 Avslutning og diskusjon
- Møteleder
Med i sendingen
Trine Tangeraas
MD PhD
Paediatrician earned her medical degree and PhD education at the University of Bergen and at the University Hospital in Oslo Norway, respectively. She completed her residency in Paediatrics in Oslo University Hospital in 2007. Before converting to the field of congenital metabolic diseases in 2011, she worked as a paediatric nephrologist with research on long-term outcome after renal transplantation in childhood and was engaged as University teacher for medical students in paediatrics.
Kilde: metabERN
Arvid Heiberg
Professor, genetisk avdeling, OUS
Key Physician within Rare diseases in Norway for many years and has been Chief Physician, Department of Medical Genetics, Rikshospitalet from 1996 to 2008, and later senior consultant.
He has served on a number of public boards concerned with rare disorders, such as the Committee for the Law on Biotechnology (Bioteknologiloven), the National Council for genetic testing in cancer (Utvalg for gentester ved arvelig kreft), Chairman of the National committee for enlarged Newborn Screening etc.
He has been instrumental in the planning, organization and execution of a number of national and international meetings and congresses. He has organized numerous smaller meetings and seminars with the rare disorder groups at Frambu and Rikshospitalet. Arvid has more than 130 publications in peer-reviewed journals concerning various genetic aspects of several diseases as well as chapters in books.
Lena Lande Wekre
Overlege ved barneavdelingen, OUS Rikshospitalet
Bakgrunn fra fysikalsk medisin og rehabilitering.
Overlege på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Jobber i Skjelett-teamet som har et hovedansvar for sjeldne medfødte bensykdommer. PhD på voksne med osteogenesis imperfecta, 2012.
Dette virtuelle møtet arrangeres i samsvar med avtaler om samhandling som Legemiddelindustri-foreningen har inngått med Den norske legeforening, Norges Farmaceutiske Forening, Norsk Sykepleierforbund og De regionale helseforetakene. For mer informasjon se www.lmi.no/standardinformasjon. Deltager ansatt i helseforetak/Deltagers arbeidsgiver (helseforetak): Den ansatte er selv ansvarlig for å innhente tillatelse fra arbeidsgiver for å delta på møtet.
Alle innoverte firma behandler personopplysninger i henhold til GDPR.
